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Sesgo de los datos en genomica/ Data Bias in genomics

Re: Sesgo de los datos en genomica/ Data Bias in genomics

de Samuel Saldaña - Número de respuestas: 1
Ante el contexto que referí en mi posteo anterior sobre los posibles sesgos en la relación genómico-bioinformática, reitero la existencia en las políticas, comercialización, acceso a insumos y tecnología. Es decir, en el ámbito genómico, disponer del acceso a comunidades bajo estudio, muchos son logrados al asumir aspectos políticos, grandes costes, o por aprovechamiento a las comunidades que resisten a ser sometidos a estudio genético, como las comunidades originarias o aborígenes.

Los altos costes, implicaciones de demandas, la falta de infraestructura, la relación política internacional, son temas complejos que van más allá de los grupos de interés en el campo científico, o aquellos que realizan el ejercicio de la tarea de "rutina".

Algunas iniciativas propias y atrevidas obtienen algunos resultados, pero tienden a extinguirse, conozco casos en Sur América que logran ciertos avances que se disipan de igual manera como si no se hubiese hecho nada, o la divulgación es tan reducida a tal grado que pareciera elitista.


Given the context that I referred to in my previous post on the possible biases in the genomic-bioinformatics relationship, I reiterate the existence of policies, commercialization, access to inputs and technology. That is to say, in the genomic field, having access to communities under study, many are achieved by assuming political aspects, high costs, or by taking advantage of communities that resist being subjected to genetic studies, such as native or aboriginal communities.

The high costs, implications of demands, the lack of infrastructure, the international political relationship, are complex issues that go beyond the interest groups in the scientific field, or those who carry out the exercise of the "routine" task.

I know of cases in South America that achieve certain advances that dissipate in the same way as if nothing had been done, or the dissemination is so reduced to such a degree that it seems elitist.
En respuesta a Samuel Saldaña

Re: Sesgo de los datos en genomica/ Data Bias in genomics

de Coral del Val Muñoz -
Hola a todos,
muchas gracias por vuestros mensajes que dan lugar a discusiones muy fructiferas. Pues si uno de los mayores problemas en genetica que tenemos se debe a la falta de biodiversidad como apuntaba vuestra compañera Krysthell. Por ejemplo, la mayoría de los estudios de secuenciación se han hecho sobre poblaciones europeas y en países con una alta renta per cápita. ¿Pensáis que eso puede afectar a la falta de resultados en algunos campos?.

https://www.nature.com/articles/s41467-020-19311-w

Por ejemplo, sólo un 2% de los genomas secuenciados son africanos y se estima que más de un 10% sería necesario para reflejar la población africana en el genoma de referencia. Os preguntaréis porqué es importante…

Pues la razón es que la población con ancestros africanos es la población genéticamente más diversa que existe en el mundo. Son los que tienen más variaciones genéticas y esto puede contribuir a encontrar más fácilmente variaciones que puedan influir en la aparición de determinadas enfermedades

Aquí unas cuantas referencias de interés sobre la secuenciación de genomas en África
https://www.nature.com/articles/d41586-021-00313-7
https://www.nature.com/articles/s41588-018-0273-y
Genomics England: 100000 genomas https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/the-100000-genomes-project/

En cuanto a al punto que enfatiza Samuel, tambien es cierto. Es cierto que xisten una serie de limitaciones que vienen dadas por las financiaciones, políticas, los entornos donde uno esté.
Por ejemplo en España en cualquiera de los sistemas de salud existentes hay biobancos pero no existe un repositorio general de datos. Conseguir datos clinicos y muestras de pacientes no es fácil. No hay un sistema estandarizado ni estipulado, ni un protocolo generalizado para las muestras que entran. El SAS en Andalucía está intentando avanzar en esa dirección pero la financiación que se está dedicando no es suficiente para montar un sistema de calidad. Así mismo hay una gran cantidad de consorcios, el acceso a los datos es complicado y muy laborioso en terminos de gestión. Es necesario ciertamente encontrar un equilibrio entre la proteccion de los datos y su uso .
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Hello to all of you,
thank you very much for your messages that give rise to very fruitful discussions. Well, one of the biggest problems we have in genetics is due to the lack of biodiversity as your colleague Krysthell pointed out. For example, most of the sequencing studies have been done on European populations and in countries with a high per capita income. Do you think that this may affect the lack of results in some fields?

https://www.nature.com/articles/s41467-020-19311-w

For example, only 2% of the sequenced genomes are African and it is estimated that more than 10% would be necessary to reflect the African population in the reference genome. You may wonder why this is important.

Well, the reason is that the population with African ancestry is the most genetically diverse in the world. They have the most genetic variations and this can contribute to finding more easily variations that can influence the occurrence of certain diseases.
Here are a few references of interest in genome sequencing in Africa.
https://www.nature.com/articles/d41586-021-00313-7
https://www.nature.com/articles/s41588-018-0273-y
Genomics England: 100000 genomes https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/the-100000-genomes-project/

As for the point that Samuel emphasizes, it is also true. There are indeed several limitations that are given by funding, policies, and the environments where one is.
For example, in Spain, in any of the existing health systems, there are biobanks but there is no general data repository. Obtaining clinical data and patient samples is not easy. There is no standardized or stipulated system, nor a generalized protocol for incoming samples. The SAS in Andalusia is trying to move in that direction but the funding that is being dedicated is not enough to set up a quality system. There are also a large number of consortiums, access to data is complicated and very laborious in terms of management. It is certainly necessary to find a balance between data protection and data use.