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Sesgo de los datos en genomica/ Data Bias in genomics

Sesgo de los datos en genomica/ Data Bias in genomics

de Coral del Val Muñoz - Número de respuestas: 5

En el hilo anterior hemos hablado de los posibles problemas por los que la bioinformatica no ha cumplido con sus expectativas. Volviend al campo de la genomica ¿os habéis planteado que uno de los problemas sea la falta de diversidad que tenemos en el genoma humano de referencia? Los datos del genoma de referencia se actualizan con los datos obtenidos de los proyectos de secuenciación. ¿Cuál es entonces el problema?.

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In the previous thread, we talked about the possible problems why bioinformatics has not lived up to its expectations. Going back to the field of genomics, have you considered that one of the problems is the lack of diversity we have in the reference human genome? The reference genome data is updated with data obtained from sequencing projects. What is the problem then?

En respuesta a Coral del Val Muñoz

Re: Sesgo de los datos en genomica/ Data Bias in genomics

de Jesús García-Junco -
Me inclino a pensar que es por el sesgo en los proyectos de secuenciación. Es decir, quizá no se están teniendo en cuenta las minorías étnicas.
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I am inclined to think it is because of bias in the sequencing projects. That is, perhaps ethnic minorities are not being taken into account.
En respuesta a Jesús García-Junco

Re: Sesgo de los datos en genomica/ Data Bias in genomics

de Coral del Val Muñoz -
Hola Jesús,
exactamente uno de los problemas es la falta de diversidad que tenemos en el genoma humano de referencia. Los datos del genoma de referencia se actualizan con los datos obtenidos de los proyectos de secuenciación. ¿Cuál es entonces el problema?. Bueno pues por ejemplo la mayoría de los estudios de secuenciación se han hecho sobre poblaciones europeas y en países con una alta renta per cápita. ¿Pensáis que eso puede afectar a la falta de resultados en algunos campos?.

https://www.nature.com/articles/s41467-020-19311-w

Por ejemplo, sólo un 2% de los genomas secuenciados son africanos y se estima que más de un 10% sería necesario para reflejar la población africana en el genoma de referencia. Os preguntaréis porqué es importante… ¿alguna sugerencia?

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Hi Jesus,
exactly one of the problems is the lack of diversity we have in the reference human genome. The reference genome data is updated with the data obtained from the sequencing projects. What is the problem then? Well, for example, most of the sequencing studies have been done on European populations and in countries with a high per capita income. Do you think that this could affect the lack of results in some fields?

https://www.nature.com/articles/s41467-020-19311-w

For example, only 2% of the sequenced genomes are African and it is estimated that more than 10% would be needed to reflect the African population in the reference genome. You may wonder why this is important... any suggestions?
En respuesta a Coral del Val Muñoz

Re: Sesgo de los datos en genomica/ Data Bias in genomics

de Krysthell Andara -
Es evidente como el etnocentrismo afecta el desarrollo de la humanidad. Se ha cometido el terrible error durante décadas de pensar que lo que ocurre en países de América Latina, y países menos desarrollados, no merecen mayor indago, que al ser menos desarrollados no es importante y no afecta a Occidente. Es un error muy grande, ya que se nos olvida que todos formamos parte de este mundo, que estamos interconectados, y que existe un Configuracionismo que nos compete a todos. Se nos olvida que al estudiar genomas, estamos estudiando a la humanidad en sí, y que esta lleva consigo una mezcla de cultura, un Funcionalismo. Si no, observemos la importancia que se ha descubierto en esta investigación de las inserciones ancestrales y conservadas a lo largo del tiempo en ciertas especies. Los seres humanos somos una diversidad genética y, me parece tan contradictorio que en la Ciencia también exista el etnocentrismo.

Ahora, ya es un avance que exista el HDR, sin embargo también tiene limitaciones, que al final son las mismas que envuelven a la sociedad de hoy, como lo son, consideraciones éticas y culturales, preocupaciones sobre la privacidad y la propiedad de los datos genéticos, el acceso a la población, factores tecnológicos, factores políticos y relaciones internacionales y lo que me genera mucha incertidumbre es, que dentro de la ética deben garantizar la confidencialidad de la información, ¿cómo hacerlo cuando se trata de una investigación que al final se pretende sea de dominio y conocimiento no solo por los científicos, sino que, también entrarían en juego países desarrollados e intereses políticos?. Otra cosa que me ha llamado mucho la atención es que con el HDR se ha reconocido el enfoque HOLÍSTICO, la importancia de comprender el contexto humano en el que se lleva a cabo la investigación científica, y con esto queda comprobado, otra vez, si ya la historia no lo ha dejado claro, que el ser humano sea de donde sea, no es un producto sin importancia y, que su contexto merece importancia, respeto y visibilización en el mundo del que formamos parte todos, del mundo en el que todos nos enfermamos, en el mundo en el que los genes, no son motivo de estudio solo para un grupo determinado. Espero que al descubrir las inserciones únicas, se siga adelante con estudios respetuosos, dejando de lado el pensamiento colonizador y etnocentrista, que es una plaga para la humanidad.
En respuesta a Coral del Val Muñoz

Re: Sesgo de los datos en genomica/ Data Bias in genomics

de Alba Repiso Guardeño -
Creo que es un problema muy importante y actualmente difícil de solucionar por cuestiones de infraestructura, sociales, culturales... que exceden a las competencias de la ciencia, Pero es bueno plantearlo, sobre todo a la hora de interpretar los resultados obtenidos y comentarlo en un contexto donde incluyamos estos sesgos, que más allá de "invalidar" estos resultados nos pueden ayudar a plantearlos y exponerlos de una mejor manera.
En respuesta a Coral del Val Muñoz

Re: Sesgo de los datos en genomica/ Data Bias in genomics

de Samuel Saldaña -
Ante el contexto que referí en mi posteo anterior sobre los posibles sesgos en la relación genómico-bioinformática, reitero la existencia en las políticas, comercialización, acceso a insumos y tecnología. Es decir, en el ámbito genómico, disponer del acceso a comunidades bajo estudio, muchos son logrados al asumir aspectos políticos, grandes costes, o por aprovechamiento a las comunidades que resisten a ser sometidos a estudio genético, como las comunidades originarias o aborígenes.

Los altos costes, implicaciones de demandas, la falta de infraestructura, la relación política internacional, son temas complejos que van más allá de los grupos de interés en el campo científico, o aquellos que realizan el ejercicio de la tarea de "rutina".

Algunas iniciativas propias y atrevidas obtienen algunos resultados, pero tienden a extinguirse, conozco casos en Sur América que logran ciertos avances que se disipan de igual manera como si no se hubiese hecho nada, o la divulgación es tan reducida a tal grado que pareciera elitista.


Given the context that I referred to in my previous post on the possible biases in the genomic-bioinformatics relationship, I reiterate the existence of policies, commercialization, access to inputs and technology. That is to say, in the genomic field, having access to communities under study, many are achieved by assuming political aspects, high costs, or by taking advantage of communities that resist being subjected to genetic studies, such as native or aboriginal communities.

The high costs, implications of demands, the lack of infrastructure, the international political relationship, are complex issues that go beyond the interest groups in the scientific field, or those who carry out the exercise of the "routine" task.

I know of cases in South America that achieve certain advances that dissipate in the same way as if nothing had been done, or the dissemination is so reduced to such a degree that it seems elitist.