Foro de debate módulo 1

Creo que hay ciertas especialidades médicas como la Oncología / Hematología que se han beneficiado enormemente de la integración de la bioinformatica tanto en su proceso diagnostico, preventivo como terapéutico. Concretamente estos enunciados no creo que se hayan conseguido cumplir, pero si considero que la investigación de estas predicciones a abierto camino a otras vías de estudio que han tenido importante impacto final en el manejo de muchas enfermedades.

El trabajo que derivó del esfuerzo de mapear el genoma humano, permitió conocer la estructura molecular, sus enlaces o nexos con los seres vivos, una taxonomía más implícitas desde un aspecto más universal, la constitución de cada ser vivo y lo que comparten, por tanto, desde lo general se ha logrado pisar un ámbito específico o preciso, dando paso a ciencias de la salud más personalizadas.

Desde las enfermedades actuales han ido apareciendo nuevos hallazgos, propuestas resolutivas o de mitigación nuevas; y esto sin duda se ha logrado con la incorporación de la informática en ámbitos como la biología y la química. Por tanto, la bioinformática y la quimioinformática, son producto de esta incorporación, transformación necesaria para acelerar los procesos tradicionales y el aprovechamiento de la fórmula "tiempo-esfuerzo" que propone nuevos caminos.

La transformación de las fuentes biológicas y químicas en datos, las técnicas cuantitativas y cualitativas permitidas por las TIC, han derivado en datos fuentes que son el insumo para las valoraciones multi e interdisciplinares, y que por consecuencia, han acortado el camino de las ciencias básicas.

En efecto, todo este nuevo ecosistema fundamentado en las ciencias de la vida, salud y biomedicina, permiten que enfermedades como aquellas vinculadas a las mentales sean atendidas desde nuevas propuestas, la comprensión de la causa o etiología, así como la incorporación de nuevos fármacos para mitigar o erradicarlos de manera amplia o personalizada, todos como consecuencia de este mapa de ruta que se logró hace 20 años atrás.

Desconozco si se han cumplido aunque los avances y el esfuerzo investigador de las universidades e incluso la implicación en los últimos años de las empresas es enorme.
Ahora bien, en el caso español y considerando que el sistema sanitario público, creo acertado decir que no se está realizando en mismo esfuerzo desde la administración pública sanitaria. Cuesta que los gestores pongan recursos económicos y en la mayoría de las ocasiones todo se financia a través de diferentes "subvenciones" sin una continuidad cierta.

Hola Ana, Samuel y Antonio, muchas gracias por vuestras opiniones y participacion. Tal como indicáis cada uno de vosotros hay muchos factores y perspectivas a tener en cuenta cuando uno contesta esta pregunta. Me gustaría dejaros aqui un articulo de hace unos años para discutir:
https://www.genengnews.com/insights/genomic-visions-where-are-we-now/

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Hello Ana, Samuel, and Antonio, thank you very much for your opinions and participation. As each of you points out, there are many factors and perspectives to consider when answering this question. I would like to leave you here an article from a few years ago for discussion:"

If you have any specific article or details you'd like me to translate or discuss further, just let me know!

https://www.genengnews.com/insights/genomic-visions-where-are-we-now/

Creo que como bien decía Francis Collins, la bioinformática ha supuesto una revolución en distintos campos de investigación científica, sin embargo, creo que fue demasiado
ambicioso en sus predicciones. Es cierto que ha habido una gran evolución en cuanto a la identificación de marcadores genéticos para distintas enfermedades y campos de estudio, sin embargo, en cuanto al tema de enfermedades y salud mental, creo que hay otras áreas de la salud, como un compañero ha mencionado anteriormente, que han podido aprovechar mejor y antes estos recursos que la bioinformática y el análisis del genoma nos han dado. Podemos ver avances en cuanto a las herramientas de diagnostico y las elecciones de tratamiento de la salud mental sí las comparamos con los recursos de hace veinte años, pero estos se vuelven a quedar cortos para las ambiciosas predicciones del director .

Quizá la cuestión no es si lo ha logrado ya sino cuánto va a tardar en hacerlo a partir de ahora
Que duda cabe que aunque las expectativas no se hayan cubierto totalmente, pues hay áreas de la medicina que están muy lejos de dominar su campo, todo este panorama va a cambiar próximamente de forma radical con el aumento de la capacidad de proceso de los sistemas así como la utilización de esa potencia para generar modelos con mucha más capacidad clasificadora y predictiva.
En este sentido que la pregunta, es este momento, abre más expectativas de las que parecía hace sólo cinco años

Buen día, hola a todos.
Pienso que Francis Collins, al realizar su pronóstico ha pasado por alto un pequeño detalle, y es que, en esa creación y recopilación de datos y análisis, no se cuenta con el lenguaje Holístico, es decir, está comprobado que existen enfermedades como el Lupus, que aunque, científicamente no esté revelado que las emociones y, el estar sometidos a altos niveles de estrés podría contribuir al desarrollo o frote de la enfermedad en sí (y estoy segura que este factor influye en muchas, tantas otras) así que, veo claro que en su
pronóstico, se basa de la mejora en la elección de Tratamientos Efectivos, pero, ¿están siendo al día de hoy los tratamientos pronosticados realmente efectivos, al solo estar tomando en cuenta el flujo de la información genética? ¿Se está acaso, la Bioinformática, quedando corta en términos de datos medibles?, ¿pueden, a caso, factores como las emociones, ansiedades, estrés ser medibles de una manera menos mecánica y, poder lograr obtener así datos reales? Creo, que para que esta predicción se cumpla totalmente, habría que hacer una mirada al Idioma del Dominio del Problema que se está empleando, así como al Idioma del Análisis, e innovar en cuánto a la incorporación de nuevos métodos de captación de datos, pues así a como la Tecnología va avanzando y es un tsunami de datos, también el individuo (y nuestro sistema nervioso central) lo va siendo y, somos un tsunami de distracciones, enfermedades emocionales y mentales (sin siquiera saberlo), conforme más avance la Tecnología, más cambios irá presentando el individuo, pues la tecnología trae consigo un bien común, pero al mismo tiempo, unos efectos secundarios en nuestro sistema, conforme vamos consumiendo más y más Tecnología; creo que el énfasis está, en centrarse más en que dichos datos sean sustancialmente auténticos (lo cual es aún un reto para la inteligencia artificial) y, no solo en ir analizando datos ya existentes, sino, poner la misma importancia en la generación de nuevos datos, unos con más énfasis en la persona y todo lo que ella encierra, sin dejar de lado el dogma central de la Biología Molecular, claro está.

Creo que queda aún mucho por investigar porque aunque ya contemos con esos test predictivos, es crucial una buena interpretación de ellos y un buen asesoramiento, ya que podríamos caer en atender sólo al resultado de un conjunto de datos sin un contexto clínico y práctico. También creo que es muy interesante el campo de la epigenética y del fenotipo en la influencia de enfermedades "predispuestas genéticamente". Pero el hecho de que en 20 años hallamos llegado a este punto, es muy prometedor de cara al futuro.

Considerando los notables avances en bioinformática desde la publicación del primer borrador del genoma humano, es relevante señalar que la predicción de Francis Collins sobre la disponibilidad de pruebas predictivas para las 25 enfermedades más comunes y mejoras en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades mentales para el año 2020 no se ha cumplido por completo. Aunque se han logrado progresos significativos en la comprensión de la genética de ciertas enfermedades y en el desarrollo de terapias personalizadas, la complejidad inherente de las enfermedades y los desafíos en la adopción de nuevas tecnologías en la práctica clínica han representado importantes obstáculos. Sin embargo, es alentador destacar que los avances continuos en bioinformática, incluida la integración de inteligencia artificial y aprendizaje automático en el análisis de datos genómicos, ofrecen perspectivas prometedoras para mejorar la predicción, diagnóstico y tratamiento de enfermedades en el futuro.


Given the notable advancements in bioinformatics since the publication of the first draft of the human genome, it is worth noting that Francis Collins' prediction regarding the availability of predictive tests for the 25 most common diseases and improvements in the diagnosis and treatment of mental illnesses by 2020 has not been fully realized. Although significant progress has been made in understanding the genetics of certain diseases and in the development of personalized therapies, the inherent complexity of diseases and challenges in the adoption of new technologies in clinical practice have posed significant obstacles. However, it is encouraging to highlight that ongoing advancements in bioinformatics, including the integration of artificial intelligence and machine learning in genomic data analysis, offer promising prospects for enhancing disease prediction, diagnosis, and treatment in the future.

Si bien la bioinformática ha contribuido enormemente al avance del conocimiento científico en genómica y medicina, las expectativas iniciales pueden haber sido demasiado optimistas en términos de la rapidez y el alcance de su impacto en la práctica clínica, su cumplimiento ha sido de una manera parcial, no se han logrado completar los test predictivos para las 25 enfermedades más comunes y sobre las enfermedades mentales, se ha avanzado en la comprensión de sus bases genéticas, pero su diagnóstico y tratamiento siguen siendo desafiantes. Sin embargo, es importante destacar que la investigación continúa avanzando y es posible que en el futuro se logren más avances significativos en este campo.

While bioinformatics has contributed enormously to the advancement of scientific knowledge in genomics and medicine, initial expectations may have been too optimistic in terms of the speed and scope of its impact on clinical practice. Its fulfillment has been partial; predictive tests for the 25 most common diseases have not been completed, and regarding mental illnesses, progress has been made in understanding their genetic bases, but diagnosis and treatment remain challenging. However, it is important to note that research continues to advance, and it is possible that more significant breakthroughs in this field will be achieved in the future.

Totalmente de acuerdo, creo que la integración de la bioinformática ha colaborado con el gran avance de la ciencia, concretamente en el tema de la Salud del hombre y también de los animales, para de tal forma obtener un por qué de cada enfermedad, dando inicio a posteriores estudios que han colaborado con la cura de muchas enfermedades que hace más de 20 años se consideraban mortales.

Muchas Gracias