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Bioinformática: ¿Revolución o Expectativas No Cumplidas? /Bioinformatics: Revolution or Unmet Expectations?

Bioinformática: ¿Revolución o Expectativas No Cumplidas? /Bioinformatics: Revolution or Unmet Expectations?

by Coral del Val Muñoz - Number of replies: 3

¿Ha Cumplido la Bioinformática sus Promesas? Reflexiones desde la Última Parte del Módulo?

En nuestro post anterior, exploramos cómo la bioinformática ha evolucionado de manera interdisciplinar, atrayendo profesionales de diversas áreas en busca de nuevas habilidades para resolver problemas más complejos. También hablamos del papel clave de la inteligencia artificial (IA) y el machine learning (ML) en este campo, y de los desafíos que esto conlleva.

Ahora, al llegar al final del módulo, queremos abrir la discusión sobre un tema crucial: ¿Se han cumplido todas las expectativas que generó la bioinformática?

Entre la Promesa y la Realidad

Desde sus inicios, la bioinformática prometía revolucionar la medicina, la farmacogenómica y la biotecnología, acelerando el descubrimiento de fármacos, personalizando tratamientos y proporcionando respuestas a preguntas biológicas complejas. Sin embargo, a pesar de los avances significativos, hay áreas donde el impacto ha sido menor de lo esperado.

Algunas razones de esta brecha entre expectativas y realidad incluyen:

Complejidad de los sistemas biológicos: Los datos biológicos presentan una variabilidad y ruido muy altos. A pesar de los algoritmos avanzados, seguimos luchando por extraer información clara y replicable en muchos casos.

Calidad y cantidad de los datos: Tener muchos datos no siempre significa tener buenos datos. La transición de Big Data a Smart Data (datos de calidad, bien contextualizados y realmente útiles) sigue siendo un reto.

Sesgo y diversidad en los datos: ¿Sabías que la mayoría de las bases de datos genómicas se han construido con información de poblaciones europeas? Esto genera sesgos en los modelos de IA y limita la generalización de los descubrimientos a nivel global.

Ética y privacidad: Con más datos genéticos disponibles, surge la preocupación sobre su uso indebido. ¿Cómo balanceamos el acceso abierto a la información con la protección de la privacidad? Europa ha avanzado con el GDPR, pero la implementación de estos principios sigue siendo un desafío.

Explicabilidad de la IA en medicina: La normativa europea exige que los sistemas de IA usados en diagnóstico sean interpretables por médicos y pacientes. Sin embargo, muchos modelos avanzados siguen funcionando como cajas negras, lo que complica su adopción clínica.

¿Cómo seguimos adelante?

La bioinformática sigue siendo un campo en crecimiento y adaptación. Mejorar la integración interdisciplinar, garantizar la equidad en los datos y desarrollar modelos explicables y éticos serán claves en su evolución.

Ahora, queremos abrir el debate:
¿Por qué crees que algunas expectativas no se han cumplido?
¿El problema es técnico, de datos, de formación o de regulación?
¿Cómo podríamos abordar estos retos para maximizar el impacto real de la bioinformática?

¡Esperamos vuestras reflexiones en los comentarios!

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Has Bioinformatics Lived Up to Its Promises? Reflections from the Final Part of Module

In our previous post, we explored how bioinformatics has evolved into an interdisciplinary field, attracting professionals from diverse backgrounds looking to acquire new skills and tackle complex problems. We also discussed the key role of artificial intelligence (AI) and machine learning (ML) in this field, along with the challenges they bring.

Now, as we reach the final part of the module, we want to open the discussion on a crucial question: Has bioinformatics lived up to the expectations it originally generated?

Between Promise and Reality

Since its early days, bioinformatics has promised to revolutionize medicine, pharmacogenomics, and biotechnology—accelerating drug discovery, personalizing treatments, and providing answers to complex biological questions. However, despite significant advancements, some areas have not delivered as expected.

Some reasons for this gap between expectations and reality include:

Complexity of biological systems: Biological data presents high levels of variability and noise. Despite advanced algorithms, extracting clear and replicable insights remains a challenge.

Quality and quantity of data: More data doesn’t always mean better data. The transition from Big Data to Smart Data (high-quality, well-contextualized, and truly useful data) is still an ongoing challenge.

Bias and diversity in data: Did you know that most genomic databases have been built with information from European populations? This creates biases in AI models and limits the generalization of findings on a global scale.

Ethics and privacy: With more genetic data available, concerns about its misuse grow. How can we balance open access to information with data privacy protection? Europe has made strides with GDPR, but implementing these principles remains a challenge.

Explainability of AI in medicine: European regulations require AI-based diagnostic systems to be interpretable by both doctors and patients. However, many advanced models still operate as black boxes, making clinical adoption difficult.

How Do We Move Forward?

Bioinformatics continues to grow and adapt. Improving interdisciplinary integration, ensuring data fairness, and developing explainable and ethical models will be key to its future evolution.

Now, we want to open the debate:
Why do you think some expectations have not been met?
Is the issue technical, data-related, educational, or regulatory?
How can we tackle these challenges to maximize bioinformatics' real impact?

We look forward to your thoughts in the comments!



In reply to Coral del Val Muñoz

Re: Bioinformática: ¿Revolución o Expectativas No Cumplidas? /Bioinformatics: Revolution or Unmet Expectations?

by Miquel Romero Obón -

Algunas de las expectativas no se han cumplido porqué se han situado inconscientmente altas. Es inocente pensar que el tratamiento de datos de baja calidad dará buen resultado. Eso no sucede con ninguna herramienta, tampoco con la IA. El hype causado por tecnologías más nuevas nos ha hecho quizás olvidar los retos ya conocidos inherentes a los datos y a los modos de recolección.

El problema es doble, de formación y de regulación. Ahora bien, podemos mejorar lo primero de forma más directa, por qué echar la culpa solo a lo segundo y sentarnos a esperar? Mejoraremos al menos la primera dimensión citada aprendiendo y logrando una mejor gestión del conocimiento tanto empresarial, como social.


In reply to Miquel Romero Obón

Re: Bioinformática: ¿Revolución o Expectativas No Cumplidas? /Bioinformatics: Revolution or Unmet Expectations?

by Coral del Val Muñoz -

¡Gracias por tu aportación! Comparto tu perspectiva de que las expectativas en bioinformática (o en cualquier tecnología emergente) pueden dispararse por la novedad y la promesa de soluciones rápidas. También coincido en que la calidad de los datos es un reto fundamental: si los datos de partida son deficientes, los resultados no serán fiables, sea en bioinformática o en cualquier otro campo de análisis. A continuación, profundizo en algunos puntos clave con referencias y ejemplos:

1. Calidad de los datos: la base de todo

  • Importancia de la recolección y estandarización: En bioinformática, la calidad y la estandarización de los datos determinan la fiabilidad de los análisis. Los esfuerzos para garantizar datos FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable) son cada vez más relevantes.
    • Referencia: Wilkinson, M. D., et al. (2016). The FAIR Guiding Principles for scientific data management and stewardship. Scientific Data, 3, 160018. https://doi.org/10.1038/sdata.2016.18
  • Reproducibilidad: La reproducibilidad es otro pilar que requiere datos de buena calidad y metodologías claras. El incumplimiento de estos requisitos ha llevado a lo que se conoce como la “crisis de reproducibilidad” en ciencias de la vida y la investigación biomédica.

2. Formación y competencias

  • Gap de talento: A nivel global, existe un déficit de profesionales formados en bioinformática que puedan manejar grandes volúmenes de datos y aplicar correctamente los métodos estadísticos y computacionales. Si no se aborda este déficit con programas de formación y actualización continua, la disciplina seguirá enfrentando “expectativas no cumplidas”.
    • Ejemplo: Países como Reino Unido y Estados Unidos han invertido en centros especializados de bioinformática (por ejemplo, el European Bioinformatics Institute y el National Center for Biotechnology Information) para impulsar la capacitación y promover la estandarización de protocolos.
  • Gestión del conocimiento: Tu mención a la importancia de mejorar la primera dimensión (formación) es muy acertada. Una formación sólida no solo en técnicas computacionales, sino también en fundamentos biológicos y estadísticos, es esencial para que la bioinformática cumpla con las altas expectativas.

3. Regulación y ética

  • Protección de datos: En el ámbito biomédico, la regulación debe garantizar la privacidad de los datos, especialmente cuando se trata de genomas humanos. Esto puede frenar el intercambio de información y ralentizar el progreso, pero también es imprescindible para proteger derechos fundamentales.
    • Referencia: Regulation (EU) 2016/679 of the European Parliament and of the Council (GDPR).
Marcos regulatorios específicos: La bioinformática aplicada a la salud humana necesita directrices claras que acompañen el rápido desarrollo tecnológico. Por ejemplo, la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU.) está trabajando en guías para el uso de datos genómicos y algoritmos de inteligencia artificial en medicina.

Aun así la bioinformática ya ha revolucionado muchos ámbitos  pero aún queda un largo camino por recorrer para que cumpla con todas las expectativas iniciales.
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Thank you for your contribution! I share your perspective that expectations in bioinformatics (or any emerging technology) can skyrocket due to novelty and the promise of quick solutions. I also agree that data quality is a fundamental challenge: if the input data are poor, the results will not be reliable, whether in bioinformatics or any other field of analysis. Below, I delve into some key points with references and examples:

1. Data Quality: The Foundation of Everything

  • Importance of Data Collection and Standardization
    In bioinformatics, the quality and standardization of data determine the reliability of analyses. Efforts to ensure FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable) data are becoming increasingly relevant.
    • Reference: Wilkinson, M. D., et al. (2016). The FAIR Guiding Principles for scientific data management and stewardship. Scientific Data, 3, 160018. https://doi.org/10.1038/sdata.2016.18
  • Reproducibility
    Reproducibility is another pillar that requires high-quality data and clear methodologies. The failure to meet these requirements has led to what is known as the “reproducibility crisis” in life sciences and biomedical research.

2. Training and Skills

  • Talent Gap
    Globally, there is a shortage of professionals trained in bioinformatics who can handle large volumes of data and correctly apply statistical and computational methods. If this shortfall is not addressed through training programs and continuous professional development, the discipline will continue to face “unmet expectations.”
    • Example: Countries such as the United Kingdom and the United States have invested in specialized bioinformatics centers (e.g., the European Bioinformatics Institute and the National Center for Biotechnology Information) to drive training and promote protocol standardization.
  • Knowledge Management
    Your mention of the importance of improving the first dimension (training) is very accurate. A solid educational foundation not only in computational techniques but also in biological and statistical fundamentals is essential for bioinformatics to fulfill its high expectations.

3. Regulation and Ethics

  • Data Protection
    In the biomedical field, regulations must ensure data privacy, especially when dealing with human genomes. This can slow the exchange of information and impede progress, but it is also essential to protect fundamental rights.
    • Reference: Regulation (EU) 2016/679 of the European Parliament and of the Council (GDPR).
Specific Regulatory Frameworks
Bioinformatics applied to human health needs clear guidelines to accompany rapid technological development. For example, the FDA (U.S. Food and Drug Administration) is working on guidelines for using genomic data and artificial intelligence algorithms in medicine.
In reply to Coral del Val Muñoz

Re: Bioinformática: ¿Revolución o Expectativas No Cumplidas? /Bioinformatics: Revolution or Unmet Expectations?

by Walid Berkouk -
La bioinformática ha logrado avances impresionantes, pero es cierto que algunas expectativas no se han cumplido completamente. En mi opinión, esto se debe a una combinación de factores técnicos, de datos y de regulación.

Desde un punto de vista técnico, la complejidad de los sistemas biológicos sigue siendo un desafío. Aunque los modelos de IA han mejorado, todavía enfrentamos problemas de interpretabilidad y reproducibilidad en los resultados. La falta de datos de calidad también es un obstáculo importante. No solo necesitamos más datos, sino datos más diversos y representativos para evitar sesgos en los modelos y mejorar su aplicabilidad global.

En cuanto a la regulación, las normativas como el GDPR en Europa son necesarias para la protección de la privacidad, pero también pueden ralentizar la innovación si no se gestionan adecuadamente. Encontrar un equilibrio entre el acceso a los datos y la seguridad es clave para el futuro del campo.

Para maximizar el impacto de la bioinformática, creo que es fundamental fortalecer la colaboración interdisciplinaria, mejorar la formación en análisis de datos y bioética, y seguir desarrollando modelos más interpretables y accesibles para los profesionales de la salud.