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Variedad de los genomas humanos secuenciados/ Diversity of sequenced human genomes

Variedad de los genomas humanos secuenciados/ Diversity of sequenced human genomes

by Coral del Val Muñoz - Number of replies: 6

En el hilo anterior hemos comentado que la mayoría de los estudios de secuenciación se han hecho sobre poblaciones europeas y en países con una alta renta per cápita. Esto tiene una consecuencia importante y es el hecho de que la población con ancestros africanos es la población genéticamente más diversa que existe en el mundo. Es la población con más variaciones genéticas, esta información puede contribuir a encontrar más fácilmente variaciones que puedan influir en la aparición de determinadas enfermedades. Aquí unas cuantas referencias de interés sobre la secuenciación de genomas en África

https://www.nature.com/articles/d41586-021-00313-7

https://www.nature.com/articles/s41588-018-0273-y

A la vez se estan realizando muchos esfuerzos por aumentar el conocimiento sobre la diversidad humana y los diferentes backgrounds genéticos de nuestra especie tanto en individuos sanos como en individuos enfermos

Genomics England: 100000 genomas https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/the-100000-genomes-project/


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In the previous thread, we have commented that most of the sequencing studies have been done on European populations and in countries with a high per capita income. This has an important consequence and it is the fact that the population with African ancestry is the most genetically diverse population in the world. It is the population with more genetic variations, this information can contribute to finding more easily variations that can influence the occurrence of certain diseases. Here are a few references of interest on genome sequencing in Africa

https://www.nature.com/articles/d41586-021-00313-7

https://www.nature.com/articles/s41588-018-0273-y

At the same time, many efforts are being made to increase knowledge about human diversity and the different genetic backgrounds of our species in both healthy and diseased individuals.


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Re: Variedad de los genomas humanos secuenciados/ Diversity of sequenced human genomes

by Coral del Val Muñoz -
Para aquellos que no vienen del mundo de la biología querría mencionaros tambien que otro de los problemas es que salvo los últimos años casi todos los esfuerzos se centraron en los genes codificadores de proteínas y se ignoró el llamado ADN basura o “junk DNA”. Durante estos años se ha descubierto que la mayoría de las secuencias funcionales del genoma humano no son genes codificadores de proteínas sino elementos reguladores, ARN no codificantes, promotores, enhancers y motivos reguladores. Variaciones en estas zonas no van a provocar cambios en las proteínas pero sí en pueden producir cambios en la regulación y la temporización de su expresión. Os dejo información al respecto:

Deep genome project: https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-020-1931-9
Breaking through the unknown of the human genome: https://www.nature.com/articles/d41586-021-00293-8
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Re: Variedad de los genomas humanos secuenciados/ Diversity of sequenced human genomes

by Yunet Gasca Suárez -
El genoma es rico en información, planteando análisis y desafíos de visualización, al tiempo que ofrece oportunidades tentadoras para descubrir estructuras funcionales. Curiosamente, la mitad del genoma humano se descarta rutinariamente de la mayoría de los análisis como ADN "basura" ol por sus siglas en inglés JUNK DNA, cuando se intercalan repeticiones enmascaradas. El genoma humano constituye el 50% como resultado de millones de copias de "repeticiones intercaladas", que son copias muertas de retrotransposones, retrovirus y transposones de ADN. Estas repeticiones ensucian el genoma entre y dentro de los genes. Las repeticiones dispersas que son ricas en información sobre la historia funcional y evolutiva del genoma, son normalmente enmascaradas y descartadas como “basura” al analizar sus secuencias.
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Re: Variedad de los genomas humanos secuenciados/ Diversity of sequenced human genomes

by Adrián Acosta Hernández -
Es muy interesante. Recientemente acabé el grado de biología, concluyéndolo con un TFG sobre la filogenia molecular y si algo me quedó claro como conclusión fue que el enfoque holístico en este campo es clave para comprender y ordenar semejante cantidad de datos. En mi opinión jamás se debería haber menospreciado la información contenida en cualquier lenguaje y mucho menos en el biológico porque quizás no hemos sido capaces de comprender aun cómo de codificada está esa información. Gracias a la bioinformática ya no hay excusa para despreciar ese "relleno" mal llamado "junk DNA" y somos capaces de encontrar sus diversas funciones. La epigenómica resulta aun más interesante cuando se relaciona con este tema, con el ADN no codificante. Existen varios artículos relacionando a la epigenética con una idea Lamarckista de evolución, de cambios graduales en las especies, pareciéndose a una especie de darwinismo social o pseudodarwinismo. Se han elaborado infinidad de estudios gracias a los avances en el manejo de datos en masa con el fin de negar esta idea, relacionándolos con problemas actuales como el incremento de patologías en poblaciones bajo ciertas circunstancias o incluso con el aumento de la infertilidad (un ejemplo serían los estudios de relación/causalidad sobre el bisfenol de los plásticos y la infertilidad). Por supuesto, los resultados de estos estudios coinciden en que no ocurre esto: cambios ajenos a la secuencia no son heredables por mucho que puedan acercarse o influir en los gametos, pero el manejo en masa de estos datos ha mejorado mucho aspectos como la esperanza de vida.
In reply to Coral del Val Muñoz

Re: Variedad de los genomas humanos secuenciados/ Diversity of sequenced human genomes

by Hairol Romero Sandí -
A decir verdad, este tema viene como anillo al dedo, en los tiempos de pandemia en que nos encontramos. El poder determinar el ADN del virus del COVID a tan corto plazo de haberse descubierto, implica un alto grado de conocimiento y de aporte de la tecnología en este análisis del virus. El genoma humano es aún hoy en día, una fuente de información basta que nos puede colaborar aún más en descubrir nuevas variedades, nuevas oportunidades de aprendizaje, el conocer cómo se comporta ante situaciones estresantes como un virus, como una enfermedad, como una alteración genética; por tanto, todos los estudios hechos no serán los últimos que se realicen, aparecerán más y con un gran aporte de la parte tecnológica.
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Re: Variedad de los genomas humanos secuenciados/ Diversity of sequenced human genomes

by Yunet Gasca Suárez -
Los elementos móviles ocupan la mayor parte del genoma humano (mientras que los genes para proteínas ocupan un porcentaje importante (un tercio, aproximadamente) solamente si se incluyen sus regiones regulatorias, mientras que si se excluyen y se tiene en cuenta solamente la información para codificar proteínas, ocupan apenas un
1% del genoma. La mayor parte del genoma humano no codifica para funciones específicas, que se traduce como “ADN basura”.

La fracción del genoma interpretada como ocupada por “regiones intergénicas”, verdadero “DNA chatarra”, sigue disminuyendo a medida que se descubren cada vez más genes de ARN no codificante (localizados entre genes previamente conocidos) que ayudan a la célula a apagar genes circunstancialmente innecesarios.

Paula Cramer, N. D. I. (2013) Mitos y verdades del genoma humano. Volume, 5

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In reply to Yunet Gasca Suárez

Re: Variedad de los genomas humanos secuenciados/ Diversity of sequenced human genomes

by Coral del Val Muñoz -

Hola Yunet,

Efectivamente, durante estos años se ha descubierto que la mayoría de las secuencias funcionales del genoma humano no son genes codificadores de proteínas sino elementos reguladores como ARN no codificantes (lincRNA, lncRNA, antisense, microRNAs, piRNAs, piwi RNA, etc..), promotores, enhancers, motivos reguladores y elementos móviles. Variaciones en estas zonas no van a provocar cambios en las proteínas pero sí  pueden producir cambios en la regulación y la temporización de su expresión.

Os dejo un par de artículos

Deep genome project: https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-020-1931-9

Breaking through the unknown of the human genome: https://www.nature.com/articles/d41586-021-00293-8

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Hello Yunet,

Indeed, during these years it has been discovered that most of the functional sequences in the human genome are not protein coding genes but regulatory elements such as non-coding RNAs (lincRNA, lncRNA, antisense, microRNAs, piRNAs, piwi RNA, etc...), promoters, enhancers, regulatory motifs and mobile elements. Variations in these areas will not cause changes in the proteins but they can produce changes in the regulation and timing of their expression.

Here are a couple of articles

Deep genome project: https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-020-1931-9

Breaking through the unknown of the human genome: https://www.nature.com/articles/d41586-021-00293-8