ML_bioinformatica_2ed: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Coral del Val Muñoz - Monday, 7 February 2022, 5:06 PM

Hace 20 años, justo cuando aparecía el primer draft del genoma humano y comenzaba la explosión de la bioinformática, Francis Collins director del NIH predijo que esto ayudaría a que en el 2020 tendríamos test predictivos para las 25 enfermedades más comunes o que el diagnóstico de las enfermedades mentales mejoraría con la consiguiente mejora en la elección de tratamientos efectivos. ¿Qué opináis, creéis que se ha cumplido esta predicción?.

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Twenty years ago, just when the first draft of the human genome appeared and the explosion of bioinformatics began, Francis Collins, director of the NIH, predicted that this would help us to have predictive tests for the 25 most common diseases in 2020 or that it would improve the diagnosis of mental illnesses with the consequent improvement in the choice of effective treatments. What do you think, do you think this prediction has come true?

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Marta Ariza Ortiz - Monday, 7 February 2022, 5:37 PM

Realmente en cuanto al diagnóstico de las enfermedades mentales, aunque ha habido mejora, creo que no se ha llegado a cumplir el objetivo en su totalidad. Creo que aún queda mucho por hacer.

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Actually, as far as the diagnosis of mental illness is concerned, although there has been improvement, I believe that the objective has not been fully achieved. I think there is still a long way to go.

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Coral del Val Muñoz - Monday, 7 February 2022, 6:16 PM

Hola Marta,

totalmente de acuerdo contigo, todavia estamos en el comienzo. Durante mucho tiemo los gobiernos no han dado importancia a la Salud Mental y por tanto no había apenas financiación para investigar. En el último framework de la UE, esta reconoce el problema, 1 de cuatro europeos va a padecer una enfermedad mental en algún momento de su vida. A día de hoy después de euna pandemia que dura dos años la situación se ha agravado.

Deciros que estoy co-organizando una sesión de Inteligencia Artificial, Bioinformática y Salud mental en los Meetups de IA y Salud. Os mantendré al tanto.

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Hi Marta,

I totally agree with you, we are still at the beginning concerning Mental health. For a long time, it has not been a priority for governments and almost no funding was available, but the last EU research framework recognizes that 1 in 4 Europeans will suffer from a mental illness at some point in their lives. Today, after a pandemic that has lasted two years, the situation has worsened.

I am co-organizing a session on Artificial Intelligence, Bioinformatics, and Mental Health at the AI and Health Meetups. I will keep you posted.

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Juan Duque - Wednesday, 9 February 2022, 5:36 AM

De acuerdo con Martha, especialmente por que son aquellos factores socioambientales los cuales obligan la diversidad, considero que es un circulo vicioso de necesidades biológicas, así avancemos a pasos agigantados con la ayuda de la bioinformática, no supliremos en su totalidad un fin especifico. Desde un punto de vista muy holístico, cada organismo conlleva cierta complejidad única. Quizás avancemos en objetivos planteados a largo plazo, mas no en una cura total. Mantenemos en constante cambio y es gracias a ese cambio inexplorado que nos mantenemos motivados por seguir el camino de la bioinformática.

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I agree with Martha, especially because it is those socio-environmental factors that force diversity, I think it is a vicious circle of biological needs, so even if we advance by leaps and bounds with the help of bioinformatics, we will not fully meet a specific end. From a very holistic point of view, each organism carries a certain unique complexity. We may make progress on long-term goals, but not on a total cure. We are constantly changing and it is because of that unexplored change that we remain motivated to follow the path of bioinformatics.

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Coral del Val Muñoz - Tuesday, 8 February 2022, 12:12 PM

Se ha trabajado en enfermedades mentales, de hecho a situacion actual ha hecho que se preste atención a un problema que nos va a superar como sociedad en los proximos años. Sin embargo estamos todavia en los albores, la mayoria de los intentos que se han realizado adolecen de los problemas mas típicos en el uso de la IA el tamaño y la calidad de los datos limitan el rendimiento del algoritmo. Normalmente no tenemos muchos datos y es muy común que los algoritmos de ML se sobreajusten impidiendo la la generalización de los resultados. Además, la capacidad de predicción de estos estudios está restringida a las características que usemos generalemnte (por ejemplo, datos clínicos, demográficos, biomarcadores, etc.) pero se ha visto que no son suficientes. Se está trabajando mucho en intentar establecer relacciones entre los datos clinicos y las omicas de los pacientes, pero la mayoria de los intentos se han basado en aprendizajes supervisados, lo que dificulta averiguar las causas y hace dificil su implementacion en la clínica.
Este campo es uno de nuestras lineas de trabajo, os dejo unos cuantos articulos de como la IA basada en aprendizaje profundo no supervisado puede ayudar en la clinica en enfermedades mentales:
https://ajp.psychiatryonline.org/doi/10.1176/appi.ajp.2014.14040435?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed
https://www.nature.com/articles/s41380-021-01097-y
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33879864/

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Work has been done on mental illness, in fact the current situation has brought attention to a problem that will overtake us as a society in the coming years. However, we are still at the beginning, most of the attempts that have been made suffer from the most typical problems in the use of AI, the size and quality of the data limit the performance of the algorithm. We usually do not have a lot of data and it is very common for ML algorithms to overfit, preventing the generalization of results. In addition, the predictive ability of these studies is restricted to the characteristics that we generally use (e.g. clinical data, demographics, biomarkers, etc.) but these have been found to be insufficient. A lot of work is being done to try to establish relationships between clinical data and patient omics, but most attempts have been based on supervised learning, which makes it difficult to ascertain causes and difficult to implement in the clinic.
This field is one of our lines of work, I leave you a few articles on how AI based on unsupervised deep learning can help in the clinic in mental illnesses:
https://ajp.psychiatryonline.org/doi/10.1176/appi.ajp.2014.14040435?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed
https://www.nature.com/articles/s41380-021-01097-y
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33879864/

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by javier ubago rodríguez - Friday, 11 February 2022, 8:25 PM

Hola Coral,

Antes de nada me gustaría felicitarte por el artículo publicado en nature, es extraordinariamente interesante. Me gustaría comentar ciertas cuestiones que me han venido a la cabeza.

Motivado por la relación que se hace en el artículo entre capacidades del humano actual como son la autoconciencia, creatividad, conducta prosocial o la longevidad saludable con ciertos genes me preguntaba si sería posible medir objetivamente lo creativa que es una persona estudiando su genética.
¿Así como lo creativa que es un persona, al igual se podría hacer para la inteligencia emocional, capacidad de abstracción, lógica...? Así obteniendo unas estadísticas que identifican a cada persona.

Muchas gracias.

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Hi Coral,

First of all I would like to congratulate you for the article published in nature, it is extraordinarily interesting. I would like to comment certain questions that have come to my mind.

Motivated by the relationship made in the article between current human capacities such as self-awareness, creativity, prosocial behavior or healthy longevity with certain genes, I wondered if it would be possible to objectively measure how creative a person is by studying its ADN.
Just as how creative a person is, the same could be done for emotional intelligence, abstraction capacity, logic...? Thus obtaining statistics that identify each person?.

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Coral del Val Muñoz - Saturday, 12 February 2022, 12:39 PM

Hola Javier,

Muchas gracias por tu felicitaciones, ha sido un trabajo largo llevado a cabo por un gran equipo inter y multidisciplinar. Respecto a tu comentario de creatividad, la creatividad es un fenomeno multifacético que se puede analizar basandose en aspectos concretos de la inteligencia y/o personalidad. Los resultados del paper estan basados en el test psicomñetrico mas extendido en la actualidad, el inventorio de Temperamento y Carácter (TCI) desarrollado por Robert Clonninger.

Este trabajo parte de tres anteriores en el que describiamos los genes responsables de la personalidad humana basandonos en datos genéticos y de TCI y su interacción con el exposoma (son otros tres articulos en Nature Psychiatrics). Se utilizó una muestra de mas de 2000 individuos provenientes del Young Finn Study (YFS). Es decir utilizamos datos de personalidad y genéticos para descubrir los genes que eran responsables de la personalidad, que a su vez está compuesta por redes muy complejas. La gran diferencia con otros estudios fue que usamos un algoritmo de deep learning no supervisado, con lo cual no asumíamos ningun conocimiento previo al analizar los datos. Es decir la personalidad no es otra cosa que las distintas formas de que tienen los individuos de adaptarse a ambientes externos e internos que estan en constante cambio y el estudio de creatividad está basado en la personalidad. Los trabajos de personalidad anteriores reflejan esas diferencias entre personas, aunque la biologia es muchisimo mas compleja por la presencia de hetereogenicidad y redundancia. Es decir podemos llegar a la misma solucion por caminos diferentes y por tanto reaccionando de forma diferente a diferentes estimulos. .. un mundo apasionante en el que seguimos trabajando.

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Hi Javier,

Thank you very much for your congratulations, it has been a long work carried out by a great inter and multidisciplinary team. Regarding your comment on creativity, creativity is a multifaceted phenomenon that can be analyzed based on specific aspects of intelligence and/or personality. The results of the paper are based on the most widespread psychometric test nowadays, the Temperament and Character Inventory (TCI) developed by Robert Clonninger.

This paper builds on three previous papers in which we described the genes responsible for human personality based on genetic and TCI data and their interaction with the exposome (three other papers in Nature Psychiatrics). We used a sample of over 2000 individuals from the Young Finn Study (YFS). That is, we used personality and genetic data to discover the genes that were responsible for personality, which in turn is composed of very complex networks. The big difference with other studies was that we used an unsupervised deep learning algorithm, so we did not assume any prior knowledge when analyzing the data. In other words, personality is nothing more than the different ways in which individuals adapt to external and internal environments that are constantly changing, and the study of creativity is based on personality. The previous works on personality reflect these differences between people, although biology is much more complex due to the presence of heterogeneity and redundancy. That is, we can arrive at the same solution by different paths and therefore react differently to different stimuli ... an exciting world in which we continue to work.

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by javier ubago rodríguez - Saturday, 12 February 2022, 1:45 PM

Me leeré más en detalle esos 3 artículos que comentas. Realmente muy interesante que con aprendizaje no supervisado se llegue a las mismas conclusiones, eso quiere decir mucho...

Entonces, ¿Sería posible medir objetivamente lo creativa que es una persona, por ejemplo si se le diera un valor de 0 en creatividad a la persona que no tenga ninguno de los genes que se han relacionado con la creatividad (o si tiene el mismo número de genes que el chimpanzé) y 100 a la persona que tenga absolutamente todos los genes que se han relacionado con la creatividad?. Así tendríamos una medida normalizada de cuán creativa es una persona solamente haciendo su estudio genético...

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I will read more in detail those 3 articles that you comment. Really very interesting that with unsupervised learning the same conclusions are reached, that means a lot...

So, would it be possible to objectively measure how creative a person is?, for example if a creativity value of 0 were given to a person who does not have any of the genes that have been linked to creativity (or if they have the same number of genes than the chimpanzee) and 100 to the person who has absolutely all the genes that have been related to creativity?

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Coral del Val Muñoz - Saturday, 12 February 2022, 2:17 PM

hola Javier,

es bastante mas complicado que eso, se puede ser creativo de muchas maneras y no hay un unico tipo de creatividad. Si quieres echale un vistazo a los articulos y luego discutimos al respecto.

Buen fin de semana,

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Hi Javier,

it's much more complicated than that, you can be creative in many ways and there is no one type of creativity. If you want to take a look at the articles and then we can discuss about it.

Have a nice weekend,

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Gleiston Cicerón Guerrero Ulloa - Tuesday, 15 February 2022, 9:48 AM

Totalmente de acuerdo, muy lejos de ser experto en Neurociencia, sé que es muy difícil predecir las enfermedades de la mente, ya que cada persona es un mundo diferente. Diferentes en reaccionar frente a una misma situación.

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Juan Manuel García López - Monday, 7 February 2022, 8:29 PM

Buenas tardes, opino que se esa predicción se acerca bastante a la realidad en cuanto a las enfermedades mas comunes y contrastando con estudios sobre las enfermedades epigenéticas sin embargo, en la enfermedades mentales quizas se queda corto por su diagnostico mas complejo. El gran avance en la epigenética hay que reconocer que la bioinformatica tiene un papel muy relevante al respecto. Saludos

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Good afternoon, I think that this prediction is quite close to reality in terms of the most common diseases and contrasting with studies on epigenetic diseases, however, in mental illnesses, it may fall short due to their more complex diagnosis. The great advance in epigenetics is that bioinformatics has a very relevant role in this respect. Regards

(Edited by Coral del Val Muñoz - original submission Monday, 7 February 2022, 8:29 PM)

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Coral del Val Muñoz - Tuesday, 8 February 2022, 12:12 PM

Hola Juan Manuel,

te contesto en la misma linea que a tu compañera
Se ha trabajado en enfermedades mentales, de hecho a situacion actual ha hecho que se preste atención a un problema que nos va a superar como sociedad en los proximos años. Sin embargo estamos todavia en los albores, la mayoria de los intentos que se han realizado adolecen de los problemas mas típicos en el uso de la IA el tamaño y la calidad de los datos limitan el rendimiento del algoritmo. Normalmente no tenemos muchos datos y es muy común que los algoritmos de ML se sobreajusten impidiendo la la generalización de los resultados. Además, la capacidad de predicción de estos estudios está restringida a las características que usemos generalemnte (por ejemplo, datos clínicos, demográficos, biomarcadores, etc.) pero se ha visto que no son suficientes. Se está trabajando mucho en intentar establecer relacciones entre los datos clinicos y las omicas de los pacientes, pero la mayoria de los intentos se han basado en aprendizajes supervisados, lo que dificulta averiguar las causas y hace dificil su implementacion en la clínica.
Este campo es uno de nuestras lineas de trabajo, os dejo unos cuantos articulos de como la IA basada en aprendizaje profundo no supervisado puede ayudar en la clinica en enfermedades mentales:
https://ajp.psychiatryonline.org/doi/10.1176/appi.ajp.2014.14040435?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed
https://www.nature.com/articles/s41380-021-01097-y
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33879864/

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Work has been done on mental illness, in fact the current situation has brought attention to a problem that will overtake us as a society in the coming years. However, we are still at the beginning, most of the attempts that have been made suffer from the most typical problems in the use of AI, the size and quality of the data limit the performance of the algorithm. We usually do not have a lot of data and it is very common for ML algorithms to overfit, preventing the generalization of results. In addition, the predictive ability of these studies is restricted to the characteristics that we generally use (e.g. clinical data, demographics, biomarkers, etc.) but these have been found to be insufficient. A lot of work is being done to try to establish relationships between clinical data and patient omics, but most attempts have been based on supervised learning, which makes it difficult to ascertain causes and difficult to implement in the clinic.
This field is one of our lines of work, I leave you a few articles on how AI based on unsupervised deep learning can help in the clinic in mental illnesses:
https://ajp.psychiatryonline.org/doi/10.1176/appi.ajp.2014.14040435?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed
https://www.nature.com/articles/s41380-021-01097-y
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33879864/

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Gleiston Cicerón Guerrero Ulloa - Tuesday, 15 February 2022, 9:52 AM

Hola Juan Manuel
Totalmente de acuerdo contigo.. Se ha hecho y se hará mucho más respecto a enfermedades que tienen patologías similares, en las cuales el organismo reaccione de la misma forma... Sin embargo a las mentales, no sé en realidad si algún día se llegue a predecir enfermedades mentales. Sin embargo, la ciencia ayuda y ayudará a mucho de ello.

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Frank Guzman - Monday, 7 February 2022, 8:49 PM

Pienso que la disponibilidad actual de genomas secuenciados, asi como los proyectos actuales de pangenomas, han permitido llegar y sobrepasar ese predicción pero solo en los paises donde existe una gran inversión de fondos en ciencia y tecnologia. Ojala que esta brecha que existe pueda ser disminuida en los proximos años.

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I think that the current availability of sequenced genomes, as well as the current pangenoma projects, have made it possible to reach and surpass this prediction, but only in countries where there is a large investment of funds in science and technology. Hopefully, this gap can be reduced in the next few years.

(Edited by Coral del Val Muñoz - original submission Monday, 7 February 2022, 8:49 PM)

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Coral del Val Muñoz - Tuesday, 8 February 2022, 12:14 PM

Hola Frank,
¿estas seguro? no piensas que quizás deberiamos profundizar un poco mas. Cuando vemos la diversidad de genomas bacterianos que tenemos a disposicion y lo comparamos con los humanos ¿que ves?, estamos sacando conclusiones correctas?
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Hi Frank,
are you sure? don't you think that maybe we should dig a little deeper. When we look at the diversity of bacterial genomes available to us and compare it to humans, what do you see, are we drawing the right conclusions?

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Frank Guzman - Tuesday, 8 February 2022, 8:30 PM

Ahora que lo pienso bien considerando la diversidad de genomas bacterianos, el genoma humano aun es demasiado complejo de estudiar y comprender. Recuerdo que cuando fue secuenciado el primer genoma humano se decia que casi todo era DNA basura pero actualmente sabemos que esas regiones que no codifican genes codifican otros tipos de secuencias que cumplen diferentes funciones regulatorias. Asi que tal vez lo que estamos conociendo hoy talvez sea una parte del panorama total.

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Now that I think about it, considering the diversity of bacterial genomes, the human genome is still too complex to study and understand. I remember that when the first human genome was sequenced it was said that almost all of it was junk DNA, but now we know that those regions that do not encode genes encode other types of sequences that fulfill different regulatory functions. So maybe what we are learning today is just a part of the whole picture.

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Coral del Val Muñoz - Tuesday, 8 February 2022, 11:18 AM

Aqui os pongo un par de articulos interesantes sobre el tema
https://www.genengnews.com/insights/genomic-visions-where-are-we-now/
https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/gm483

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Here a couple of interesting articles:
https://www.genengnews.com/insights/genomic-visions-where-are-we-now/
https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/gm483

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Coral del Val Muñoz - Tuesday, 8 February 2022, 11:20 AM

Estamos discutiendo sobre las expectativas que generó la bioinformática y las ómicas, y como muchas de esas expectativas no se han cumplido. ¿Tenéis alguna idea de porqué?¿pensáis que ha sido solo una cuestión técnica o pensáis que puede haber otros problemas de fondo?

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We are discussing the expectations that bioinformatics and omics, especially genomics, have raised and how many of those expectations have not been met. Do you have any idea why? Do you think it was just a technical issue or do you think there may be other underlying problems?

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Maria Camacho Encina - Tuesday, 8 February 2022, 5:42 PM

Yo creo que en general la bioinformatica y las omicas han cumplido bastante bien con las espectativas que generaron en su dia. Obviamente aun hay mucho por explorar y mejorar en este campo. Para mi, uno de los retos mas obvios es la dificultad de integrar datos procedentes de diferentes fuentes. A veces resulta muy sencillo... pero otras es imposible. Por ejemplo, yo trabajo con datos clinicos y moleculares procedentes de estudios de cohortes, y en nuestro ultimo proyecto tuvimos un problema cuando quisimos integrar los datos de los biomarcadores medidos en dos cohortes (queriamos usar una de ellas como set de training y la otra como test para la validacion externa). Pues bien, esto fue imposible, puesto que, a pesar de tratarse de las mismas proteinas, los metodos de adquisicion de los datos habian sido tan diferentes que no era posible su integracion.

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I think that in general bioinformatics and omics have fulfilled quite well the expectations they generated in their day. Obviously there is still much to explore and improve in this field. For me, one of the most obvious challenges is the difficulty of integrating data from different sources. Sometimes it is very easy... but sometimes it is impossible. For example, I work with clinical and molecular data from cohort studies, and in our last project we had a problem when we wanted to integrate the biomarker data measured in two cohorts (we wanted to use one of them as a training set and the other as a test for external validation). Well, this was impossible, since, although they were the same proteins, the data acquisition methods were so different that it was not possible to integrate them.

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Coral del Val Muñoz - Tuesday, 8 February 2022, 6:22 PM

Hola María,

efectivamente el uso de datos provinientes de diferentes cohortes es en muchos casos un problema, no solo por los métodos de adquisición sino incluso usando la misma técnica con maquinas diferentes. Por ejemplo cuando se hacen análisis de epigenomica no es lo mismo si la muestra estaba embebida en parafina o era fresca y e uso cnjunto del mismo tipo de datos puede llevarte a conclusiones errónea.

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Hi Maria,

indeed the use of data coming from different cohorts is in many cases a problem, not only because of the acquisition methods but even using the same technique with different machines or different conservation protocols gives different results. For example, when doing epigenomics analysis it is not the same if the sample was paraffin-embedded or fresh, and using the same type of data together can lead you to wrong conclusions.

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Denis Derivet Thaureaux - Tuesday, 8 February 2022, 7:03 PM

Interesante tema para comenzar el debate... creo que hay influencia de múltiples factores.. donde podrán prevalecer el nivel tecnológico alcanzado para el estudio de la bioinformatica y las ómicas.. la existencia de técnicas afines disponibles y de fácil acceso a la persona(paciente), que los paises tengan acceso a estas sin distincion de nivel economico... la recogida de informacion estandar para los estudios... su publicacion a la comunidad cientifica... estos son aspectos que sin lugar a dudas son retos que aun se mantienen. Sin desconocer que puedan tenerse diferentes plataformas para recopilar la informacion que no esten interoperables.. integradas...el conocimiento por parte del paciente de los resultados... su consentimiento aspectos eticos que deben tenerse siempre en cuenta.

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Interesting topic to start the debate... I think there is influence of multiple factors... where may prevail the technological level reached for the study of bioinformatics and omics... the existence of related techniques available and easily accessible to the person (patient), that countries have access to these without distinction of economic level... the collection of standard information for studies... its publication to the scientific community... these are aspects that undoubtedly are challenges that are still maintained. Without ignoring the fact that there may be different platforms for collecting information that are not interoperable... integrated... the patient's knowledge of the results... their consent... ethical aspects that must always be taken into account.

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Coral del Val Muñoz - Wednesday, 9 February 2022, 8:23 PM

Hola Denis,
Muchas gracias por tu intervención que permite hablar de la disponiblidad de datos. Efectivamente el intercambio y la compartición de datos ha sido y es un problema. La mayoría de los datos genómicos individuales son muy valiosos y se encuentran en bases de datos con acceso controlado y están sometidas a legislaciones legales y connotaciones éticas muy complicadas. Por un lado esta información es vital para poder seguir avanzando pero por otro esta información se puede relacionar con datos del sistema de salud público, riesgo de padecer determinadas enfermedades, gustos, tipos de vida. Datos que en malas manos pueden tener un mal uso. ¿soluciones?
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Hello Denis,
Thank you very much for your intervention that allows to talk about data availability. Indeed, data exchange and sharing has been and continues to be a problem. Most of the individual genomic data are very valuable and are in databases with controlled access and are subject to legal legislations and very complicated ethical connotations. On the one hand this information is vital for further progress, but on the other hand this information can be related to public health system data, risk of suffering certain diseases, tastes, lifestyles. Data that in the wrong hands can be misused. Solutions?

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by javier ubago rodríguez - Friday, 11 February 2022, 7:39 PM

Buenas Coral,

¿Podría ser la solución aplicar aprendizaje federado?
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Hello Coral,

¿Could it be a solution apply federated Learning?

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Coral del Val Muñoz - Saturday, 12 February 2022, 12:49 PM

Hola Javier,

efectivamente podría ser una solución, el federated learning es un enfoque prometedor para obtener modelos potentes, precisos, seguros, robustos e insesgados permitiendo que varias partes entrenen de forma colaboratia sin necesidad de intercambiar o centralizar datos. A día de hoy supone una alteracion en todos los niveles del ciclo de generacion y tratamiento de la informacion con problemas técnicos a los que no se les ha dado respuesta. Hay iniciativas trabajando en ello y puedo imaginar que un 8 o 10 años sea factible su uso generalizado. Hay un articulo, muy especifico al respecto " a systematic review on Federated Learning in the Healthcare" que aborda toda la problematica actual. Autor CR. Shyu, 2021

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federated learning is a promising approach to obtain powerful, accurate, secure, robust and unbiased models by allowing several parties to train collaboratively without the need to exchange or centralize data. As of today it involves a disruption at all levels of the information generation and processing cycle with technical problems that have not yet been addressed. There are initiatives working on it and I can imagine that in 8 or 10 years its widespread use will be feasible. There is a very specific article "a systematic review on Federated Learning in the Healthcare" that addresses the whole current problem. Author CR. Shyu, 2021

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Montserrat Soriano García - Wednesday, 9 February 2022, 12:54 AM

Buenas noches,

Coincido con la opinión de que no se ha potenciado suficientemente la investigación sobre las enfermedades mentales, pero además quería añadir que el cerebro está condicionado por dos tipos de aspectos: el biológico y el sicológico, que proporciona un extra de complejidad en la aparición de dichas enfermedades. Afortunadamente van apareciendo nuevos hallazgos en cuanto a enfermedades mentales degenerativas como el Alzheimer, pero las asociadas al plano sicológico son más complejas de predecir y reconocer en una sociedad cambiante en la cada vez van apareciendo nuevos elementos a los que adaptarse: entornos virtuales, tendencias, confinamientos... Entiendo que en este ámbito, siempre se va por detrás.

Nota: gracias por el enlace a los estudios y estaré atenta a la fecha de la sesión de Inteligencia Artificial, Bioinformática y Salud mental. Son temas muy de mi interés

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Good evening,

I agree with the opinion that research on mental illnesses has not been sufficiently promoted, but I would also like to add that the brain is conditioned by two types of aspects: the biological and the psychological, which provides an extra complexity in the appearance of such diseases. Fortunately, new findings are appearing regarding degenerative mental illnesses such as Alzheimer's, but those associated with the psychological plane are more complex to predict and recognize in a changing society in which new elements to adapt to are appearing: virtual environments, trends, confinements.... I understand that in this area, we are always behind.

Note: thanks for the link to the studies and I will keep an eye out for the date of the session on Artificial Intelligence, Bioinformatics and Mental Health. These are topics of great interest to me

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Coral del Val Muñoz - Wednesday, 9 February 2022, 10:51 AM

Hola Frank, Juan Manuel, Marta
vuestras intervenciones me dan pie justo a hablar de una serie de problemas relaccionados con los datos omicos. Hablabais de la baja diversidad de genomas humanos comparados con los bacterianos. De hecho todo casi todos los descubrimientos los hemos hecho con un genoma de referencia que es una mezcla de varias personas, pero el genoma de referencia se actualiza con los proyectos de secuenciacion existente. ¿cual puede ser el problema?. os habeis parado a pensar que la mayoría de los estudios de secuenciación se han hecho sobre poblaciones europeas y en países con una alta renta per cápita. ¿Pensáis que eso puede afectar a la falta de resultados en algunos campos?. Por ejemplo, sólo un 2% de los genomas secuenciados son africanos y se estima que más de un 10% sería necesario para reflejar la población africana en el genoma de referencia. Os preguntaréis porqué es importante… ¿alguna sugerencia?

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Hi Frank, Juan Manuel, Marta
your interventions give me just cause to talk about a number of problems. You were talking about the low diversity of human genomes compared to bacterial genomes. In fact almost all the discoveries have been made with a reference genome that is a mixture of several people, but the reference genome is updated with the existing sequencing projects. what could be the problem? have you stopped to think that most of the sequencing studies have been done on European populations and in countries with a high per capita income. Do you think that this can affect the lack of results in some fields? For example, only 2% of the sequenced genomes are African and it is estimated that more than 10% would be needed to reflect the African population in the reference genome. You may wonder why this is important... any suggestions?

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Marina García Frutos - Thursday, 10 February 2022, 5:54 PM

Hola,

Me ha parecido interesante el problema planteado aquí, y que creo que se trata en este artículo:

https://www.nature.com/articles/s41467-020-19311-w

Comentan que el genoma humano de referencia que se completó en 2003 ha sido la base para estudios de anotación de genes, definición de elementos reguladores, comparación de diversidad de genomas y búsqueda de mutaciones causantes de enfermedades. Pero éste presenta limitaciones. Por ejemplo, no recoge la diversidad de la población mundial. No contiene algunas secuencias únicas que se han encontrado en múltiples individuos y que pueden afectar a genes y a su anotación (como las NUIs, non-reference unique insertions), ni contempla algunas regiones que consisten en secuencias largas casi idénticas que son altamente variables de persona a persona. Esto hace que por ejemplo, gran parte de los reads de WGS se descarten porque no se pueden alinear a ese genoma humano de referencia, perdiendo información.

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Coral del Val Muñoz - Thursday, 10 February 2022, 7:04 PM

Hola Marina,

Efectivamente, el genoma humano de referencia fue una herramienta de gran ayuda en su momento pero se ha quedado corta. Conforme hemos ido avanzando y descubriendo algunos de los secretos que guarda nuestra secuencia genética hemos ido descubriendo que no tenemos la suficiente resolución, el genoma de referencia actual es limitante porque se construye con el ADN de unas pocas personas, y más del 70% de sus secuencias procede de un único donante. Este artículo de nature es efectivamente uno de los que aborda esta temática. De hecho el NIH, financió en 2019 la creación de un nuevo genoma humano de referencia. la idea es cambiar a un Pangenoma, es decir buscar una forma de describir toda la variación genética dentro de una especie.

Para lograr este objetivo, los científicos estan secuenciandomás de 300 genomas de todo el mundo, incluyendo secuencias masculinas y femeninas de varias subpoblaciones. Centrándose en las áreas de los genomas que no se correspondían con el genoma de referencia, para identificar nuevas secuencias de inserción únicas y su ubicación en relación con la referencia. Los resultados se han publicado recientemente

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Hi Marina,

Indeed, the human reference genome was a very helpful tool at the time but it has fallen short. As we have progressed and discovered some of the secrets of our genetic sequence we have discovered that we do not have enough resolution, the current reference genome is limiting because it is built with the DNA of a few people, and more than 70% of its sequences come from a single donor. This article in nature is indeed one of those that addresses this issue. In fact the NIH, funded in 2019 the creation of a new reference human genome. the idea is to change to a Pangenome, i.e. to find a way to describe all the genetic variation within a species.

To achieve this goal, scientists are sequencing more than 300 genomes from around the world, including male and female sequences from various subpopulations. Focusing on areas of the genomes that did not correspond to the reference genome, to identify new unique insertion sequences and their location relative to the reference. The results have recently been published

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Alicia Gómez León - Thursday, 10 February 2022, 1:22 AM

Buenas noches,

Como comentan muchos de mis compañeros no creo que se hayan alcanzado los objetivos que se plantearon en su momento con el origen de la bioinformática. Creo que en algunos campos se han conseguido grandes avances como por ejemplo en el ámbito de la reproducción asistida o en el diagnóstico de enfermedades genéticas pero precisamente en el ámbito de las enfermedades mentales, al ser un tema tan difícil de tratar debido a la complejidad que presenta el cerebro, no creo que se hayan logrado tantos avances como se quisiera.

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Coral del Val Muñoz - Thursday, 10 February 2022, 7:06 PM

Hola Alicia,
mira la respuesta a Jose Manuel.
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Hi Alicia,
may be you would like to read the answer to Jose Manuel

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Alejandra Jordano de Castro - Thursday, 10 February 2022, 6:44 PM

En el diagnóstico de enfermedades mentales creo que aunque podemos juntar marcadores hacer predicciones, lo que es el diagnóstico es muy difícil. Por ejemplo, si hablamos de marcadores extrictamente genéticos, aun desconocen alelos que estrictamente definan o desencadenan un trastorno. La interacción genética es mucho más compleja que ser reducida a un solo marcador. No solo eso, sino además cuando hablamos de trastornos mentales, se ha demostrado que el entorno va a modificar durante el desarrollo por medio de la epigenética el fenotipo.

Recolectar los datos necesarios para construir una base de datos que ayudara a realizar una predición sería una tarea casi imposible, se necesitaría una base de dato que combine datos longitudinales de diferentes marcadores como son la predisposición genética, microbiota, estado socioeconómico, datos de neuroimagen, marcadores hormonales como cortisol y mucho más, para poder crear un algortimo que pudiera llegar a hacer una predicción. Y aun así es posible que por la plasticidad cerebral o nivel de resilencia individual fuera difícil hacer un diagnóstico basándose solo en esos datos.

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Coral del Val Muñoz - Thursday, 10 February 2022, 7:17 PM

Hola Alejandra,
Somos el resultado de nuestra genetica y de la interacion de nuestra genetica con el exposoma externo e interno. Esto supone que mientras no tengamos encuenta esas variables e integremos esos resultados con las distintas respuestas a los posibles tratamientos será dificil la translacion a la clinica. Es necesario identificar diferentes causas que no van a seguir modelos lineales como los explicados por las técnicas mas comunes de analisis de GWAS, es necesario detectar fenomenos como la hetereogenidad y la epistasis.
Te refiero a un trabajo nuestro en este sentido sobre el efecto del exposoma teniendo en cuenta las bases geneticas de la personalidad basado en los datos del Young Finn studies con mas de 2000 individuos seguidos desde su infancia.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33879864/

la union europea por ejemplo ha abordado estos temas en su ultimo programa marco, de hecho hay un call para mejorar la aplicacion de tecnicas de inteligencia artifical en este campo. Tambien hay iniciativas relaccionadas con la asistencia telematica os pongo un par de ejemplos españoles a este respecto:

Maria Luisa barrigon, Hospital Virgen del Rocio: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33470943/

Aimentia: https://www.aimentia.com/ Una empresa que utiliza Empresa que utiliza IA para agilizar procesos relacionados con la salud mental

AI and Mental heallth from a psicologist point of view:

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352250X2030049X?via%3Dihub

Virtual therapist Ellie: Ellie resides in the computer of the University of Southern California’s (USC) Institute for Creative Technologies. https://futurism.com/uscs-new-ai-ellie-has-more-success-than-actual-therapists

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Hello Alejandra,
We are the result of our genetics and the interaction of our genetics with the external and internal exposome. This means that as long as we do not take into account these variables and integrate these results with the different responses to possible treatments, it will be difficult to translate them to the clinic. It is necessary to identify different causes that are not going to follow linear models such as those explained by the most common techniques of GWAS analysis, it is necessary to detect phenomena such as hetereogenity and epistasis.
I refer you to a work of ours in this sense on the effect of the exposome taking into account the genetic basis of personality based on data from the Young Finn studies with more than 2000 individuals followed since childhood.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33879864/

the European Union for example has addressed these issues in its last framework program, in fact, there is a call to improve the application of artificial intelligence techniques in this field. There are also initiatives related to telematic assistance, here are a couple of Spanish examples in this regard:

Maria Luisa barrigon, Hospital Virgen del Rocio: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33470943/

Aimentia: https://www.aimentia.com/ Una empresa que utiliza Empresa que utiliza IA para agilizar procesos relacionados con la salud mental

AI and Mental heallth from a psicologist point of view:

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352250X2030049X?via%3Dihub

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by IRENE C.ESPINEL - Thursday, 10 February 2022, 11:54 PM

La verdad que se ha dado un debate muy interesante sobre el tema tocando numerosos aspectos que repercuten en por qué todavía estamos lejos de alcanzar lo que se esperaba cuándo se secuenció el primer genoma humano. Además de las enfermedades mentales, el problema de la diversidad genómica en las distintas poblaciones humanas, diferencias en el desarrollo de los ensayos clínicos y resultados obtenidos, también quiero resaltar la problemática del estudio de enfermedades raras y de la importancia de alcanzar una mayor comprensión para un diagnóstico y tratamiento precoz.
Por otro lado, siento que se complejiza todo más cuándo se está intentando incluir los datos genómicos, transcriptómicos, proteómicos, etc en lo que se denomina interactoma, lo que conlleva nuevos desafíos en la comprensión de las enfermedades humanas.

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Coral del Val Muñoz - Friday, 11 February 2022, 11:07 AM

Hola Irene,

El intento de combinar datos omicos es muy complicado por muchas razones. Siguiendo con el ejemplo de enfermedades mentales y que coincide con la casuistica de las enfermedades raras en algunos aspectos lo que ocurre es que hay muchos estudios/cohortes con datos genéticos y clínicos/fenotípicos, pero los que tienen un gran número de ómicas suelen estar centrados en pocos sujetos y para enfermedades muy específicas. La falta de conjuntos completos de estudios disponibles en diferentes dominios del conocimiento (por ejemplo, diferentes ómicas, clínica, neuroimágenes, cuestionarios, entorno, etc.) limita los métodos de análisis disponibles para reproducir y validar los resultados en múltiples estudios, y por lo tanto, desalienta a los clínicos a utilizar estos métodos para la medicina personalizada.

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Hi Irene,

Trying to combine omics data is very complicated for many reasons. Following the example of mental illness and matching the casuistry of rare diseases in some aspects what happens is that there are many studies/cohorts with genetic and clinical/phenotypic data, but those with a large number of omics are usually focused on few subjects and for very specific diseases. The lack of complete sets of studies available in different knowledge domains (e.g., different omics, clinical, neuroimaging, questionnaires, setting, etc.) limits the analysis methods available to reproduce and validate results across multiple studies, and therefore discourages clinicians from using these methods for personalized medicine.

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Maria Victoria Rodríguez Morales - Saturday, 12 February 2022, 5:38 PM

Buenas tardes
Antes que nada gracias por el curso, es genial, aunque no es mi campo de estudios, me parece muy interesante además que ustedes son excelentes profesionales y lo están impartiendo de la manera más clara, precisa y cercana posible, gracias.
La tecnología actual permite investigaciones cada vez más precisas. La química y algunos métodos de cuantificación han permitido establecer constantes biológicas a las que se hace referencia para comprender mejor un organismo. Análisis específicos de alteraciones corroboran el diagnóstico de las enfermedades, pero a pesar de estos constantes adelantos, por razones diversas, evidentemente, no puede pretenderse dosificarlos todo, analizarlo todo, fotografiarlo todo. La embriología por ejemplo visualiza un ser en todos los estadios de su formación. La ecografía permite fotografiar al bebé en todas las fases del embarazo. Estas cuestiones no llegan a la comprensión íntima de toda una dinámica y de todo un potencial vital de diferenciación celular. Muchas preguntas surgen y siguen sin dilucidarse, pese a las perspectivas que brindan la microbiología y la fisiología de las relaciones entre el núcleo y el citoplasma. Sigue sin resolver el problema esencial de la inducción y de la programación de un plan director del organismo. Hay profesionales que conocen el papel primordial del dato cromosómico con sus genes, pero se ignora aún porqué en algunos enfermos este dato llega a dosificarse, pero tampoco se llega a saber con exactitud de qué modo se trata esta alteración. Por ejemplo, una mujer de 38 años que sigue un tratamiento antirreumático, toma a la vez la píldora y a la vez tranquilizantes, en este caso no hay quien pueda de facto hoy día asegurar que ninguna de estas drogas absorbidas por su organismo, no desencadene nefastas consecuencias en un plazo más o menos largo.
En cuanto a las diversas enfermedades que se presentan en la actualidad están los TOC, es un tipo de trastorno neurótico caracterizado por la necesidad imperiosa e irrefenable de realizar determinados actos para satisfacer un pensamiento reiterativo que domina la mente del individuo. Esto afecta a muchas personas a lo largo de su vida manifestándose en cualquier tipo de edad con ideas obsesivas o pensamientos tentativos que se presentan de forma persistente en el individuo y que no puede evitarlos pese a reconocer el carácter absurdo de los mismos, conductas compulsivas en respuesta a una idea obsesiva, tan impropias o absurdas. Tanto es así que existen personalidades obsesivas que favorecen la aparición de esta patología. Este trastorno se presenta desde formas leves que pasan prácticamente desapercibidas hasta formas muy invalidantes que deterioran por completo las relaciones del individuo. Las fobias, algunos tipos de esquizofrenia y la depresión pueden cursar con síntomas parecidos en determinadas ocasiones.
Un saludo
María Victoria

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Maria Victoria Rodríguez Morales - Monday, 14 February 2022, 9:05 AM

Buenos días
Implante de hígado humano en ratones. El tejido hepático humano puede ser implantado en un ratón. El ratón conserva su propio hígado, y por lo tanto su función normal, pero la pieza añadida de hígado humano puede metabolizar medicamentos de la misma forma que el humano.El uso de la ingeniería tisular de esta manera podría reducir el tiempo y el coste de la producción de nuevos medicamentos, así como permitir exámenes críticos de las interacciones de fármacos dentro de un sistema similar al humano. Adjuntamos un vídeo del NIBIB: Instituto Nacional de bioingeniería de Estados Unidos, donde se explica la investigación realizada en este tema de implante de hígados humanos en ratones. https://biosalud.org
Un saludo

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Coral del Val Muñoz - Monday, 14 February 2022, 10:31 AM

Hola a todos,
por ejemplo una de las promesas cumplidas que la mayoría apostaba que no vería en su vida se ha hecho realidad gracias al uso conjuto de bioinformatica e IA. Me refiero a
AlphaFold es un sistema de IA desarrollado por DeepMind que predice la estructura 3D de una proteína a partir de su secuencia de aminoácidos. Regularmente alcanza una precisión que compite con la de los experimentos. Ha conseguido dar la imagen más completa y precisa del proteoma humano hasta la fecha. La precisión del sistema no siempre es la misma, por lo que algunas de las predicciones son menos fiables que otras y el sistema no puede sustituir por completo a los experimentos físicos, pero si tendra una gran influencia en los preocesos de diseño de fármacos acelerando los procesos de forma significativa.
Artículo: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34265844/
Pagina web: https://alphafold.ebi.ac.uk/

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Hello everyone,
for example one of the promises fulfilled that most people bet they would never see in their lifetime has come true thanks to the combined use of bioinformatics and AI. I am referring to
AlphaFold is an AI system developed by DeepMind that predicts the 3D structure of a protein from its amino acid sequence. It regularly achieves accuracy that rivals that of experiments. It has managed to give the most complete and accurate picture of the human proteome to date. The accuracy of the system is not always the same, so some of the predictions are less reliable than others and the system cannot completely replace physical experiments, but it will have a major influence on drug design processes by speeding up the process significantly.
Article: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34265844/
Website: https://alphafold.ebi.ac.uk/

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Hairol Romero Sandí - Tuesday, 15 February 2022, 5:09 PM

He de decir, que ha sido un gran avance para el ser humano, iniciando como dicen los colaboradores de este curso, con el genoma humano y la forma en que se ha descrito el comportamiento del mismo. Lo que ha producido un gran avance en la detección de enfermedades que han aquejado a la humanidad desde el inicio de la historia. Gracias a la bioinformática es que los científicos han logrado este importante avance, el poder predecir todos estos comportamientos del genoma humano ante la aparición de distintas enfermedades, la más reciente, el SARS-CoV2.
En un futuro no muy lejano, pienso que, incluso antes de nacer, a los seres humanos se les podrá determinar las posibles enfermedades que pudieran padecer. Si no es que ya lo hacemos. Todo esto viene a significar un gran pero gran avance en la humanidad.

Re: Las promesas de la Bioinformática /Bioinformatic's promises

by Carlos Luis Lobatón Arenas - Monday, 28 February 2022, 11:50 PM

Las nuevas tecnologías están logrando grandes avances dentro de la biomedicina como la obtención de información genética y debido a la gran magnitud de información que se obtiene se requiere de la utilización de técnicas bioinformáticas para la gestión y obtención de conocimiento a partir de los nuevos enfoques experimentales.
El estudio del conjunto de genes (genoma) esta generando información valiosa para su uso en investigación biomédica. En la actualidad la utilización de esta información es para fines diagnósticos y terapéuticos.
Actualmente en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades mentales se ha mejorado bastante, pero creo que no es lo suficiente y todavía falta muchas cosas por lograr.

MOOC Machine Learning y Big Data para la Bioinformática. 2ª Edición

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